[Комментарий] Митапиват при трансфузионно-зависимой α-талассемии и β-талассемии
Талассемия является наиболее частым моногенным наследственным заболеванием и характеризуется снижением продукции глобиновых цепей гемоглобина. Двумя наиболее распространенными формами являются α-талассемия и β-талассемия, которые влияют на выработку генов α-глобина и β-глобина соответственно.1,2 Лица с тяжелыми формами талассемии получают хроническое переливание эритроцитов на протяжении всей жизни, что приводит к перегрузке железом, что приводит к тяжелым осложнениям, таким как эндокринопатия, кардиомиопатия, диабет, слуховые нарушения, остеопороз и задержка роста, что может существенно повлиять на качество их жизни.
Талассемия является наиболее частым моногенным наследственным заболеванием и характеризуется снижением продукции глобиновых цепей гемоглобина. Двумя наиболее распространенными формами являются α-талассемия и β-талассемия, которые влияют на выработку генов α-глобина и β-глобина соответственно.1,2 Лица с тяжелыми формами талассемии получают хроническое переливание эритроцитов на протяжении всей жизни, что приводит к перегрузке железом, что приводит к тяжелым осложнениям, таким как эндокринопатия, кардиомиопатия, диабет, слуховые нарушения, остеопороз и задержка роста, что может существенно…